De oorzaak van een monogenetische aandoening is een verandering (mutatie) in één enkel gen. Zo’n mutatie kan ervoor zorgen dat het gen niet meer goed werkt. Daardoor verandert soms ook het eiwit dat het gen normaal aanmaakt, wat het functioneren van cellen kan verstoren.
Monogenetische epilepsie begint vaak al op jonge leeftijd, omdat het genetische foutje de ontwikkeling en werking van de hersenen vroeg verstoort. Het belangrijkste symptoom is het terugkeren van epileptische aanvallen, die in verschillende vormen kunnen voorkomen, zoals koortsgebonden aanvallen, spierschokjes, absences of infantiele spasmen. Deze aanvallen zijn vaak moeilijk te behandelen.
Daarnaast hebben veel kinderen ook andere klachten, zoals ontwikkelingsachterstand, problemen met bewegen of de spierspanning, gedrags- of autistiforme kenmerken, verstandelijke beperking en slaapproblemen. Hoewel de aandoening meestal in de kindertijd begint, wordt bij volwassenen met onverklaarde epilepsie steeds vaker alsnog een genetische oorzaak gevonden.
